Kalyca dan Rett Syndrome (part1)

Sebenarnya sih sudah aku tulis disini nih di : http://rettsyndromeindonesia.wordpress.com/2011/10/06/apa-itu-rett-syndrome/

Tetapi mungkin itu bahasa ilmiah banget dan susah dipahami secara awam.

Jadi aku tulis lagi disini sedikit. Besok aku fokusya di web yang rett syndrome indonesia itu.

Sejujurnya saya juga bingung ini disebut penyakit atau bukan. Ada yang menyebut RS ini penyakit. 

Kalau saya sebut ini penyakit, bersyukur jadi sudah ada obatnya dan bisa sembuh. (semoga ya suatu saat nanti).

Kalau saya bilang, ini adalah sindrom, yang genetik, yang sampai sekarang belum ada obatnya.

Secara pengertian bahasa, sindrome adalah "himpunan gejala atau tanda-tanda yang serentak (muncul bersama-sama) dan menandai ketidaknormalan tertentu; hal-hal (seperti emosi atau tindakan) yang biasanya secara-bersama-sama membentuk pola yang dapat diidentifikasi".

Sedangkan Rett sendiri adalah nama dokter yang pertama kali "melihat" adanya tanda-tanda RS pada dua anak gadis di Wina tahun 1954.

RS termasuk nonaustistic PDDS atau nonaustistic Pervasive Developmental Disorder.
Gangguan Perkembangan Pervasif ini melingkupi beberapa sindroma atau gangguan perkembangan yang mempunyai ciri seperti gangguan autistik.  PDDS ini meliputi:

a. Asperger’s syndrome;

b. Pervasive developmental disorders NOS (NOS adalah Not Otherwise Specified);

c. Fragile-X syndrome;

d. Retts syndrome; dan

e. Childhood disintegrastive disorders

Mari kita berbicara tentang ciri-ciri atau tes atau diagnosis suatu sindroma disebut RS. (part1)

Secara mudahnya, ada beberapa diagnosis awal atau esensial yang bisa diamati:

perkembangan yang tampak normal hingga berusia 6-18 bulan dan mempunyai lingkar kepala normal saat lahir diikuti dengan penurunan pertumbuhan kepala (antara 3 bulan -4 tahun), ketidakmampuan dalam berbahasa(berkomunikasi), gerakan tangan yang repetitive, menggoyang-goyangkan batangtubuh,

toe walking 

(berjinjit), wide-based, dan kaki menjadi kaku

Perkembangan saat bayi tampak normal hingga berusia 6-18 bulan, memiliki lingkar kepala normal saat lahir kemudian diikuti dengan penurunan pertumbuhan kepala antara 3 bulan - 4 tahun, ketidakmampuan dalam berkomunikasi, gerakan tangan yang berulang, suka menggoyang-goyangkan tubuh juga tangan, berjinjit, dan ada juga kaki anak menjadi kaku.

Dari ciri yang esensial ini aku mau menjabarkan di Kalyca ya.

1. Kalyca look so normal, masih bisa memegang, bahkan motorik halusnya juga bagus. Mulai kehilangan fungsi tangannya (suka ngemut jari dan tidak bisa dihentikan) mulai umur 18 bulan (jan bener-bener sesuai ciri dasarnya ya).

*foto dibawah memperlihatkan kalyca masih bisa maem es kacang ijo sendiri.

2. Memiliki lingkar kepala normal saat lahir, diikuti dengan penurunan pertumbuhan kepala.

Oleh karena itu, pas kalyca menjalani pemeriksaan di klinik Tumbang, di cek deh lingkar kepalanya ada dugaan  lingkar kepalanya kecil, jadi di CT scan deh. (nah bu ibu, pas posyandu, sebaiknya bayi diukur ya lingkar kepalanya).
*foto dibawah memperlihatkan Kalyca sedang di CT scan

3. Ketidakmampuan berkomunikasi. Yang belum bisa dilakukan adalah berkomunikasi dua arah. Untuk berbicara sebenarnya Kalyca sudah mulai belajar dari umur 8 bulan, sudah ada kata ba, bi, da, di, mam dll.

Tetapi sayang memang hanya berhenti disitu, untuk menuruti perintah sederhana memang belum bisa (iA pasti bisa nantinya YAKIN pasti BISA), sekarang memanggil ayah biasanya sambil teriak "yaaaaaaaaah", manggil saya dengan "mbaaa" (hihiihi), memanggil yang mengasuh dengan "Mi".
Pas di periksa, diduga ada sesuatu juga ditelinga walau saya ragu juga saat itu, karena dulu, kalau ada suara langkah ayahnya, kalyca menengok, ada yang memanggil tapi ga kelihatan mukanya, kalyca akan menengok juga).
Akhirnya juga dilakukan tes Bera, yaitu tes untuk mengecek pendengaran Kalyca sampai berapa desibel bisa didengar oleh Kalyca.
Tes yang pertama memperlihatkan Kalyca ada kurang respon dalam mendengar. Disarankan untuk tes ulang di usia setelah 3 tahun, Alhamdulillah di tes BERA kedua, Kalyca sudah meningkat pendengarannya.
*video saat Kalyca tes Bera

4. Gerakan tangan yang berulang.
Ya, Kalyca mempunyai kebiasaan yang ini.
Mulai awal belajar berjalan, tangannya berayun2 kedepan belakang secara bersamaan.
cek videonya disini kalau mau lihat sekilas.
http://www.youtube.com/watch?v=z8C-RsWH7UQ&feature=relmfu

5. Suka menggoyangkan tubuh, dan tangan.
Ya, Ya, Kalyca mempunyai kebiasaan yang ini. di video yang di youtube tadi juga memperlihatkan kebiasaan Kalyca.

6. Kaki kaku, dan jalan berjinjit.
Kalau yang ini Kalyca tidak mempunyainya
Cuma kalau Kalyca berlari, nah itu agak susah di rem dan hampir telihat seperti berjinjit.

Nanti lanjut ke part 2 ya , ciri2 yang selanjutnya.

Yang ingin tahu postingan saya tentang kegalauan saya saat pertama kali mengetahuinya cek disini dan disana.

Ingin ngobrol dengan saya? follow me on twitter @elyaafifah
Ingin berteman dengan saya? add me at:

Elya Afifah | Create Your Badge

Berani Lakukan apa yang Kami Lakukan?

Isi Form di bawah ini:

Dari mana anda mendengar tentang website ini? Kami menjaga kerahasiaan data anda

Follow this blog